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                                                                      来源:广东福彩网-欢迎您
                                                                      发稿时间:2020-06-04 06:19:11

                                                                      ▲这是普通“铜娃娃”患者一月的药量,平均每天药费80元左右。摄影/上游新闻记者 时婷婷

                                                                      由于病情罕见,在初期容易被误诊,一旦出现明显症状就难以消除。

                                                                      对于罕见病的关注和罕见病药物的研发,一直备受关注。

                                                                      肝豆状核变性病误诊概率有多大?临床数据是50-70%。多名从事遗传病医疗的医生坦言,对于基因突变类的遗传病,最初可通过孕期筛查发现。但出现症状后,若不是有经验的医生或做基因筛查,普通检查确实存在高概率误诊的可能。因此医生建议,发现儿童转氨酶异常升高而又不是肝病肝炎却肝脏受损或经治疗后反复的,应做进一步的诊断。

                                                                      在与多名肝豆状核变性病患者的沟通中,上游新闻记者注意到,因发病症状与风湿、肝硬化有诸多相似之处,患者就诊初期往往会被误诊为肝硬化等肝脏类疾病,药不对症,导致病情加重。

                                                                      “那个叫我叔叔的傻姑娘黄灯花死了。”晨冰是铜娃娃罕见病关爱中心(肝豆协会)创始人,在救助“铜娃娃”的这些年里,黄灯花是令他印象最为深刻的患者。

                                                                      摘下口罩的小芳面容姣好,只是脸上多了些憔悴。“你看我是不是眼睛下面还有些肿,前几天注射过敏了,这几天还在做脱敏治疗。”小芳说。

                                                                      “铜娃娃”学名肝豆状核变性病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。发病后极易引起肝脏功能和脑部损伤。一个孩子患病,就代表着将被病魔终身纠缠,只能靠药物维持,每一天都是与生命的博弈。

                                                                      减刑、假释、暂予监外执行是重要的刑罚执行制度,也是司法实践中容易滋生腐败、产生执法司法不公的重点环节,社会公众普遍关注。比如在北京郭某思一案中,郭某思因杀害女友被判无期徒刑,经9次减刑后出狱。今年3月14日,郭某思与段某某发生纠纷,导致段某某死亡。日前,北京市联合调查组作出通报:经查,郭某思在服刑期间,刘某某、隋某某等人受郭某思家属及有关社会人员请托,利用职务便利,违规为郭某思获得减刑提供帮助,涉嫌徇私舞弊减刑、受贿等犯罪。北京市监察委已对监狱干警刘某某、隋某某等人立案调查并采取留置措施。同时,北京市检察院也进行了通报,对照郭某思减刑案件调查组发现的相关问题,将深入开展自查,切实检查纠正履行监督职责不到位的问题,对发现涉及到检察人员的违法违纪问题,将依法依纪严肃处理,绝不姑息。

                                                                      在法院审判信息网上的刑事裁定书中显示,郭某思曾经被九次减刑,他所服刑的监狱认为,郭某思在服刑改造期间,认罪服法,积极改造,多次获得奖励,因此提出减刑建议。